El
Síndrome de Prader-Willi es una Enfermedad Rara muy compleja. Como todo
síndrome es un conjunto de signos y síntomas, que no se dan en todas las
personas con la misma frecuencia e intensidad, pero no obstante, impronta a
todos los pacientes de determinadas características comunes.
Se trata de una alteración genética en el
cromosoma 15 que afecta al hipotálamo, y por tanto muchas de las funciones que
éste regula se ven perjudicadas. Es un síndrome poco frecuente ya que se estima
que su recurrencia es de 1 afectado cada 15.000 nacidos.
Dado su origen el SPW no tiene cura posible, sin
embargo el buen manejo del ambiente y el apoyo familiar y profesional han
conseguido y están consiguiendo grandes mejoras en la calidad de vida de los
afectados y las afectadas.
Algunos de los síntomas son:
• Desde
que nacen muestran una extrema hipotonía, que provoca un retraso en el
desarrollo psicomotor.
• Hipogonadismo
(los testículos o los ovarios no son funcionales).
• Falta
control de la ingesta a partir de los primeros años de vida.
• Problemas
de termorregulación.
• En
términos generales poseen un umbral al dolor muy elevado.
• La
mayoría poseen discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo que no
obstante, posibilita el aprendizaje en muchas áreas.
• Obsesión
compulsión de rascado.
• Trastorno
del sueño
• Dificultades
de lenguaje.
• Problemas
comportamentales (dificultades para aceptar los cambios, escaso autocontrol,
enfados, poca tolerancia a la frustación ….).
• Características
físicas: Talla baja, manos y pies pequeño, labio superior fino y arqueado hacia
abajo, ojos almendrados, hipopigmentación de la piel y el pelo, diámetro
bitemporal estrecho.
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